Thalassämie (griech. Meer und Blut) ist eine Blutkrankheit, die vor allem im Mittelmeerraum (Südspanien und -italien, Sizilien, Sardinien und Nordafrika) verbreitet ist.
Es handelt sich um eine erblich bedingte Anämie, die die Beschaffenheit des roten Blutfarbstoffs (Hb), ein Protein der roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff transportiert, stört.
Der bei der Thalassämie zugrunde liegende Mangel an der Synthese der Globinketten (dem Hb-Bestandteil) führt zu einer Störung des Hb-Moleküls.
Der rote Blutfarbstoff (Hb) beim Erwachsenen, HbA, besteht aus 4 Polypeptidketten, 2 Alphaketten und 2 Betaketten.
- Bei der Alpha-Thalassämie besteht ein Defizit der Synthese von Alpha-Ketten und es kommt zu einem Überschuss an Beta-Ketten, die den Sauerstoff in einer unzureichenden Weise transportieren.
- Bei der Beta-Thalassämie besteht ein Defizit der Beta-Ketten und folglich ein Überschuss an Alpha-Ketten, was die roten Blutkörperchen beeinträchtigt bzw. zerstört und eine hämolytische Anämie zur Folge hat.
Wenn nur ein Gen davon betroffen ist, sprechen wir von einer leichten oder mittelschweren Blutarmut bzw. Anämie (Thalassämie minor). Sie verursacht normalerweise keine Symptome und kommt vor allem im Mittelmeerraum vor.
Sind zwei oder mehr Gene davon betroffen, handelt es sich um eine schwerere Form der Anämie. Zu den häufigsten Symptomen gehören Schwäche, Müdigkeit und Atemnot, wie in schweren Fällen wie der Beta-Thalassämie major, auch bekannt als Cooley-Anämie oder der angeborenen hämolytischen Anämie, von der vor allem Kinder zwischen 3 – 4 Jahren betroffen sind. Sie geht einher mit einer unzureichenden körperlichen Entwicklung und Funktionsstörungen der Leber, der Milz, des Knochenmarks und der Knochen.
Thalassämie wird mit einem einfachen Bluttest (Hämogramm) diagnostiziert. Dabei zeigt sich eine Vermehrung der roten Blutkörperchen und eine Mikrozytose (kleine rote Blutkörperchen). Betroffen sind in der Regel mehrere Familienmitglieder. Die Diagnose wird durch eine DNA-Untersuchung bestätigt.
Eine leichte Thalassämie-Erkrankung, die asymptomatisch verläuft oder nur leichte Symptome aufweist, wird ausschließlich mit Folsäure behandelt. Bei ausgeprägten Symptomen oder schweren Verläufen – Beta-Thalassämie major – sind häufige Bluttransfusionen, eine Knochenmarktransplantation oder Gentherapie erforderlich.
