La paraula talassèmia procedeix del grec (mar i sang) i és freqüent al Mediterrani (sud d’Espanya i Itàlia, Sicília, Sardenya i nord d’Àfrica).
És un tipus d’anèmia hereditària que afecta la composició de l’hemoglobina -Hb-, una proteïna continguda en els glòbuls vermells i que s’encarrega del transport de l’oxigen.
Una talassèmia és una alteració de la molècula d’Hb deguda a una falta de síntesi, total o parcial, de cadenes de globina (proteïna constituent de l’Hb).
L’Hb de l’adult, HbA, està composta per 4 cadenes de polipèptids, 2 cadenes alfa i 2 cadenes beta.
- En la talassèmia alfa hi ha un dèficit de síntesi de cadenes alfa i, per tant, un excés de cadenes beta que transporten deficientment l’oxigen.
- En la talassèmia beta hi ha un dèficit de cadenes beta i, per tant, un excés de cadenes alfa amb una afectació dels glòbuls vermells i causa de la seva destrucció… anèmia hemolítica.
Si s’afecta només un gen, anèmia hemolítica lleu o moderada (talassèmia menor) sol ser asimptomàtica i és la més freqüent en l’àrea del Mediterrani.
Si s’afecten dos o més gens, es tracta de formes més greus d’anèmia. Cursen amb feblesa, cansament i dispnea en casos greus -talassèmia beta major- també dita, a vegades, Anèmia de Cooley. Aquesta anèmia hemolítica congènita afecta nens i es manifesta a partir dels 3 – 4 anys. Cursa amb mal desenvolupament corporal, amb trastorns hepàtics de la melsa, de la medul·la òssia, dels ossos…
La talassèmia es diagnostica per una anàlisi simple de sang (hemograma), on apareix un augment de glòbuls vermells i una microcitosi (glòbuls vermells petits). Sol afectar diversos membres de la família. La confirmació diagnòstica és per estudi de l’ADN.
En les formes més lleus de talassèmia, asimptomàtiques o amb símptomes lleus, l’únic tractament que s’utilitza és l’àcid fòlic. En les formes més severes o greus -beta talassèmia major- són necessàries transfusions de sang freqüents, trasplantament de medul·la òssia o teràpia genètica.
