La palabra hemofilia de raíces griegas (haîma – sangre, philía – amistad e ia – cualidad) hace referencia a una enfermedad que afecta a mecanismos de la coagulación de la sangre y que se manifiesta con hemorragias o sangrados característicos.
Tenemos referencias de la descripción de esta enfermedad en el Talmud Babilónico en el siglo V d. C., pues, observaban que en ocasiones ocurrían sangrados desmedidos en los varones de algunas familias de circuncisos; para evitar problemas en las familias con dichos antecedentes decidieron modificar las leyes sagradas para eximir de circuncisión a los descendientes de dichas familias; durante los siguientes siglos se conservan descripciones de la existencia de esta enfermedad así como que la mujer era la transmisora del mal. Pero no es hasta el siglo XIX cuando se considera que la causa del problema está en el plasma sanguíneo y se establece “el carácter hereditario ligado al sexo de la hemofilia, trasmitida por las mujeres y padecida sólo por los hombres”, comenzando a sentarse las bases científicas de esta enfermedad. En el siglo XX se la conocerá de manera coloquial como la “Enfermedad Real”, pues, se difunde por el pueblo que ésta afecta a varones en las Casas Reales de Inglaterra, Prusia, España y Rusia. En los últimos 50 años el avance espectacular de la medicina y la genética, permiten conocer con precisión la causa, y también controlar la evolución y tratamiento de esta enfermedad.
Se trata de una enfermedad de baja incidencia. Su causa es genética (hereditaria), que se trasmite de padres a hijos y es debida a que se altera un gen (región del ADN) del cromosoma sexual X, produciéndose poca cantidad o nada de una proteína (factor de la coagulación), lo que impide, que se forme adecuadamente el coágulo final necesario para detener una hemorragia. Al ser recesiva sólo la padecen los varones con el cromosoma X afectado y las mujeres sólo serán portadoras de la enfermedad, existiendo la remota posibilidad de que si el padre es hemofílico y la madre portadora podría manifestarse la enfermedad en la mujer.
Existen dos tipos de Hemofilia: la A y la B. La hemofilia A presenta una deficiencia parcial o absoluta del factor VIII de la coagulación por alteración del gen F8 del cromosoma X. La hemofilia B es menos frecuente y es originada por un déficit parcial o absoluto del factor IX de la coagulación por alteración del F9 del cromosoma X. Según la cantidad de déficit de factor de la coagulación la enfermedad pueden ser leve, moderada o grave. En los casos graves se manifiesta no sólo con el sangrado por golpes, accidentes e intervenciones quirúrgicas de los casos leves, si no también por presentar sangrados espontáneos por nariz, encías, orina y en las articulaciones (sobre todo las rodillas). A causa de las hemorragias, al cabo de los años, pueden presentar alteraciones articulares, pérdida de músculo y trastornos de los nervios.
Respecto a las pruebas de laboratorio, la sangre de estos enfermos tendrá un alargamiento del tiempo de tromboplastina parcial activado; la medición de los niveles circulantes del Factor VIII y IX nos permite valorar el grado de severidad de la hemofilia. En el momento actual, gracias al desarrollo de la biología molecular, podemos realizar un estudio genético para detectar alteraciones en los genes F8 y F9 del cromosoma X.
A estos enfermos se les trata con la administración intravenosa del factor deficiente (de origen plasmático o recombinante) a la dosis adecuada en función de edad y grado de déficit del mismo, con el fin no sólo de parar las hemorragias, si no de prevenir futuras complicaciones por sangrados en articulaciones y músculos. En ocasiones pueden reaccionar y crear defensas contra estos productos siendo necesario el apoyo con tratamiento inmunosupresor. Pueden tratarse en su propio domicilio adiestrados por profesionales sanitarios y cumpliendo perfectamente protocolos de actuación, lo que les dota de autonomía, mejorando su calidad de vida.
Dr. José Eduardo Martín Lluch – Director Técnico Laboratorios Ruiz-Falcó S.A
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