La palabra Talasemia procede del griego (mar y sangre) y es frecuente en el mediterráneo (Sur de España e Italia, Sicilia, Cerdeña y norte de África).
Es un tipo de anemia hereditaria que afecta a la composición de la hemoglobina -Hb-, una proteína contenida en los glóbulos rojos y que se encarga del transporte del oxígeno.
Una Talasemia es una alteración de la molécula de Hb debida a una falta de síntesis, total o parcial, de cadenas de globina (proteína constituyente de la Hb).
La Hb del Adulto, HbA, está compuesta por 4 cadenas de polipéptidos, 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta.
- En la Talasemia alfa hay un déficit de síntesis de cadenas alfa y, por tanto, un exceso de cadenas beta que transportan deficientemente el oxígeno.
- En la Talasemia beta habrá un déficit de cadenas beta y, por tanto, un exceso de cadenas alfa con una afectación de los glóbulos rojos y causa de su destrucción…Anemia Hemolítica.
Si se afecta solo un gen, Anemia Hemolítica leve o moderada (Talasemia Minor). Suele ser asintomática y es la más frecuente en el área del mediterráneo.
Si se afectan dos o más genes, se trata de formas más graves de anemia. Cursan con debilidad, cansancio, disnea… en casos graves -Talasemia Beta Mayor- también llamada, a veces, Anemia de Cooley, anemia hemolítica congénita, que afecta a niños y se manifiesta a partir de los 3 – 4 años. Cursa con mal desarrollo corporal con trastornos hepáticos, del bazo, de la médula ósea, de los huesos…
La Talasemia se diagnostica por un análisis simple de sangre (Hemograma), donde aparece un aumento de glóbulos rojos y una microcitosis (glóbulos rojos pequeños). Suele afectar a varios miembros de la familia. La confirmación diagnóstica es por estudio del ADN.
En las formas más leves de Talasemia, asintomáticas o con síntomas leves, el único tratamiento que se utiliza es el Ácido Fólico. En las formas más severas o graves -Beta Talasemia Mayor- son necesarias Transfusiones de sangre frecuentes o Trasplante de médula ósea o Terapia Genética.
